Cystická fibróza (CF) sa označuje ako genetické ochorenie. Aby pacient mal cystickú fibrózu musí nevyhnutne mať prítomnú mutáciu v CFTR géne (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Presnejšie, musí mať mutácie v oboch alelách génu tak, že jednu mutáciu zdedí od jedného … Continued
Vo Viedni sa koncom apríla konala významná infektologická konferencia European Congress of Clinical Microbiology and Infectious Disesases…
Mapa znázorňuje prevalenciu prípadov cystickej fibrózy (ďalej CF) v Európskej únii ako počet na 10 000 obyvateľov (živých jedincov podľa registra pacientov, údaje sú z roku 2008). Je možné pozorovať dva hlavné určujúce faktory, ktoré sa vzájomne kombinujú: faktory populačnej … Continued
V našej práci sme zisťovali kvalitu života pociťovanú dospelými pacientmi s cystickou fibrózou. Zamerali sme sa konkrétne na rozdiely medzi pacientmi s rôzne závažným zdravotným stavom a tiež na genderové a vekové rozdiely v kvalite života. Nie je nám známe, … Continued
V septembrovom vydaní Journal of Cystic Fibrosis boli publikované výsledky výskumu viacerých autorov, ktorí analyzujú distribúciu CFTR mutácii v českej populácii [1]. Výskum prebiehal najmä na Univerzitnej nemocnici v Motole, ale podieľali sa na ňom aj vedci zo Slovenska a … Continued
Cieľom výskumu bolo zistiť, nakoľko CF ovplyvňuje celkovú pociťovanú kvalitu života pacientov s CF a tiež to, ktoré dimenzie kvality života sú ochorením najviac znížené a ktoré naopak CF natoľko neovplyvňuje. Zisťovali sme tiež, či existujú rozdiely v celkovej kvalite … Continued
Je preukázané, že vo všeobecnosti je úmrtnosť u žien nižšia ako u mužov, a to vo všetkých vekových kategóriách. Vo väčšine krajín sa ženy dožívajú vyššieho veku, pričom zvýhodnené začínajú byť už v detstve. Ženy s CF sú však v … Continued
Chronické ochorenie neovplyvňuje negatívne len fyzickú stránku osobnosti, má tiež vplyv na kvalitu života. Termín kvalita života sa v posledných dvoch desaťročiach stal veľmi populárnym. Výskum v tejto oblasti si získava stále väčšiu dôležitosť i napriek tomu, že pojem kvality … Continued
Metódy molekulárnej genetiky odhadujú, že mutácia ΔF508 vznikla pred desaťtisícami rokov. Prví pacienti s CF teda žili už v dávnej minulosti, akonáhle sa mutácie CF génu v ľudskej populácii rozšírili natoľko, že bolo možné zdediť mutovaný CF gén od oboch … Continued
Cystickú fibrózu komplikuje a modifikuje množstvo ďalších mimopľúcnych a mimotráviacich problémov. K tým najčastejšie sa vyskytujúcim patria: porucha potných žliaz, plodnosť, postihnutie kĺbov. Porucha potných žliaz, pri ktorej vo vývodoch potných žliaz nedochádza k spätnej resorbcii chloridu a sodíka, preto … Continued