Cystická fibróza a genetika

Kategória: Lieky a liečba, O cystickej fibróze | 0

Cystická fibróza (CF) sa označuje ako genetické ochorenie. Aby pacient mal cystickú fibrózu musí nevyhnutne mať prítomnú mutáciu v CFTR géne (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Presnejšie, musí mať mutácie v oboch alelách génu tak, že jednu mutáciu zdedí od jedného … >> viac

Prevalencia cystickej fibrózy na mape Európy

Kategória: O cystickej fibróze | 0

Mapa znázorňuje prevalenciu prípadov cystickej fibrózy (ďalej CF) v Európskej únii ako počet na 10 000 obyvateľov (živých jedincov podľa registra pacientov, údaje sú z roku 2008). Je možné pozorovať dva hlavné určujúce faktory, ktoré sa vzájomne kombinujú: faktory populačnej … >> viac

Zhodnotenie výsledkov – 4.časť

Kategória: O cystickej fibróze | 0

V našej práci sme zisťovali kvalitu života pociťovanú dospelými pacientmi s cystickou fibrózou. Zamerali sme sa konkrétne na rozdiely medzi pacientmi s rôzne závažným zdravotným stavom a tiež na genderové a vekové rozdiely v kvalite života. Nie je nám známe, … >> viac

Subjektívne prežívanie kvality života u pacientov s cystickou fibrózou – 1. časť

Kategória: O cystickej fibróze | 0

Chronické ochorenie neovplyvňuje negatívne len fyzickú stránku osobnosti, má tiež vplyv na kvalitu života. Termín kvalita života sa v posledných dvoch desaťročiach stal veľmi populárnym. Výskum v tejto oblasti si získava stále väčšiu dôležitosť i napriek tomu, že pojem kvality … >> viac

Pohľad do histórie cystickej fibrózy

Kategória: O cystickej fibróze | 0

Metódy molekulárnej genetiky odhadujú, že mutácia ΔF508 vznikla pred desaťtisícami rokov. Prví pacienti s CF teda žili už v dávnej minulosti, akonáhle sa mutácie CF génu v ľudskej populácii rozšírili natoľko, že bolo možné zdediť mutovaný CF gén od oboch … >> viac

Iné ochorenia a dôsledky CF

Kategória: O cystickej fibróze | 0

Cystickú fibrózu komplikuje a modifikuje množstvo ďalších mimopľúcnych a mimotráviacich problémov. K tým najčastejšie sa vyskytujúcim patria: porucha potných žliaz, plodnosť, postihnutie kĺbov. Porucha potných žliaz, pri ktorej vo vývodoch potných žliaz nedochádza k spätnej resorbcii chloridu a sodíka, preto … >> viac

1 2