Porovnanie DNA pacientov s najmiernejšími a najzávažnejšími formami ochorenia môže odhaliť gény podmieňujúce odolnosť a citlivosť voči bakteriálnym infekciám. Tento prístup viedol k objavu zriedkavej mutácie génu DCTN4 u pacientov najviac náchylných na skorý nástup pľúcnych infekcií. Gén DCTN4 kóduje … Continued
Narodila sa 8. júna 1972 vo Wimbledone, bohatej štvrti Londýna. Svojich 40. narodenín, ktoré by v súčasnosti oslavovala, jej však nebolo súdené dožiť sa. Odmalička ju fascinovala hudba, no v jej spevácku budúcnosť veril málokto. A spočiatku ani ona sama, … Continued
Vzácne ochorenia so sebou spravidla prinášajú vážny zdravotný stav, znamenajúci v najlepšom prípade handicap, v najhoršom bezprostredne ohrozujú život. Všeobecná definícia National Institutes of Health (NIH) je, že vzácne ochorenie postihuje menej ako 200 000 ľudí (vzťahuje sa na populáciu … Continued
Desaťročie prebiehajúca štúdia na University of Michigen zistila, že pri liečbe cystickej fibrózy nemusí byť súčasný štandard agresívnej antibiotickej liečby najlepším riešením. Tradične sú na potlačenie pľúcnych infekcií CF pacientov, používané veľmi silné antibiotiká, s cieľom potlačiť populáciu baktérií na … Continued
Internet a elektronické databázy stále viac približujú pacientom informácie o liekoch. Pacienti sa tak postupne v prístupe k informáciám približujú k možnostiam, ktoré majú odborníci v zdravotníctve. Potenciál týchto informácií si často ani neuvedomujú.Tento článok vysvetľuje charakter štandardizovaných dokumentov, v … Continued
Bol schválený prvý liek účinkujúci na proteín, ktorý je príčinou ochorenia cystická fibróza – prospech ale prinesie iba malej časti pacientov. V zaslepenej klinickej štúdii pacienti a ani lekári nemajú vedieť, kto dostáva placebo a kto účinnú látku. Ale v … Continued
Článok je stručným prehľadom toho, na čo sa v súčasnosti zameriava epidemiológia pri cystickej fibróze. Epidemiológia je veda, ktorá využíva predovšetkým štatistické metódy pre analýzu veľkého rozsahu demografických a klinických údajov. Výsledkom sú rozsiahle databázy a ich štatistické spracovania, z … Continued
Je príbehom odhodlania, vzostupov a pádov, ale najmä nádhernej a nestarnúcej hudby z obdobia Veľkej hospodárskej krízy. Mladá hudobníčka z Toronta – ktorej diagnostikovali cystickú fibrózu krátko po narodení, žije naplno, jazdí na koňoch, je úspešnou speváčkou ktorej prvý album … Continued
Modifikáciou gentamycínu, bežne používaného antibiotika, vyvinuli vedci na Technion-Izraelskom technologickom inštitúte molekulu, ktorá by mohla byť účinná pri liečbe mnohých ľudských genetických ochorení, vrátane cystickej fibrózy, Duchennovej muskulármej dystrofie, Usherovho syndrómu, alebo viacerých dedičných foriem rakoviny. Gentamycín patrí do skupiny … Continued
V marci 2009 bol u pacientov v Mexiku identifikovaný nový kmeň vírusu chrípky typu A, ktorý sa rýchlo začal šíriť po celom svete. WHO tento stav označila za svetovú chrípkovú pandémiu, prvú od r. 1968. Počiatočné obavy z vysokej úmrtnosti … Continued