V oblasti vývoja nových liekov bola na konferencii pozornosť zameraná jednoznačne na molekuly vyvinuté spoločnosťou Vertex – ivacaftor (Kalydeco), lumacaftor a ďalšie v štádiu klinického skúšania.
Ivacaftor bol v minulom roku schválený pre uvedenie na Americký a Európsky trh pre liečbu pacientov s mutáciou G551D. V súčastnosti sú teda k dispozícii prvé poznatky z klinickej praxe. Vzhľadom na relatívne nízke zastúpenie mutácie G551D v pacientskej populácii, ešte dôležitejšie sú v súčasnosti prebiehajúce klinické štúdie týchto molekúl v liečbe pacientov s najčastejšou mutáciou F508del.
Boli prezentované výsledky klinickej štúdie fázy II kombinácie ivacaftoru a VX-661. V štúdii sa zaznamenalo štatisticky významné zlepšenie pľúcnych funkcii, približne o 9%, (pri dávke 100 a 150mg dvakrát denne), čo naznačuje, že liek bude účinný. Teraz bude nasledovať fáza 3 klinickej štúdie, ktorá definitívne určí klinickú hodnotu lieku a v prípade pozitívnych výsledkov bude slúžiť ako podklad pre jeho schválenie.
Táto štúdia potvrdzuje, že vývoj sa v súčasnosti uberá smerom ku kombinovanej terapii – liečba pacientov s mutáciou F508del bude najpravdepodobnejšie kombináciou dvoch molekúl. V ďalšej klinickej štúdii bola skúmaná kombinácia lumacaftoru a ivacaftoru, pričom výsledky boli podobne povzbudivé a bude nasledovať fáza 3.
Viacero lekárskych tímov prezentovalo prvé klinické skúsenosti s liečbou ivacaftorom v klinickej praxi. Napríklad Francúzska štúdia z Universite Paris Descartes a Cochin Hospital prezentovaná formou posteru konštatovala výrazné zlepšenie FEV1 ako aj telesnej hmotnosti. Zlepšenie FEV1 bolo najvýraznejšie pri dospelých pacientov – viac ako 14%, u detí to bolo okolo 10%. Priemerný nárast telesnej hmotnosti bol 3,8kg a došlo k výraznému zníženiu koncentrácie chloridov v pote. Tieto výsledky sú konzistentné s výsledkami prezentovanými v klinických štúdiách ivacaftoru. Ďalšia štúdia do ktorej boli zapojené viaceré CF centrá v Británii a Írsku zistila, že vďaka ivacaftoru sa znížila u pacientov s G551D potreba podávania intravenóznych antibiotík a skrátil sa celkový priemerný čas strávený v nemocnici.
Ďalšie molekuly, ktoré boli spomenuté na workshope venovanom vývoju nových liekov boli vardenafil a ataluren. Eitan Kerem prezentoval výsledky klinickej štúdie fázy 3 atalurenu, na ktorej sa zúčastnilo 191 pacientov. V štúdii mali pacienti, ktorí užívali ataluren oproti skupine s placebom mierne nižší pokles pľúcnych funkcií.
Dobrou správou je, že pozitívne výsledky štúdii s ivacaftorom a lumacaftorom prinášajú reálny predpoklad, že kauzálna liečba pre veľkú časť pacientov – tých čo majú mutáciu F508del je blízko. Tou zlou že dostupnosť liečby je otázna, keďže spoločnosť Vertex, ktorá lieky vyvinula, sa rozhodla za ne účtovať astronomické sumy. Ročná liečba ivacaftorom stojí 294000 amerických dolárov. Mnoho pacientov, ktorí užívali ivacaftor, im bol indikovaný formou “compassionate use“, t.j. ako dar farmaceutickej firmy a liečba nebola platená zo zdrojov zdravotného poistenia.
Súčasná situácia je, že poisťovne v USA túto cenu akceptujú a v Európe je snaha dohodnúť sa medzi poisťovňami a Vertexom na nižšej cene, čo by zrejme bolo nevyhnutnosťou, ak bude liečba rozšírená na F508del pacientov.
