Dňa 29. februára 2012 sa konala Prvá slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Tento deň bol zároveň vyhlásený za deň zriedkavých chorôb. Odhaduje sa, že v európskej únii žije 27-36 miliónov ľudí s týmito diagnózami. Tieto choroby postihnú počas života 6-8% populácie v európskej únii.
Konferencia bola rozdelená do troch blokov, kde v prvom bloku boli prednášky zamerané na medzinárodné organizácie EUCERD a EURORDIS a liekovú politiku v tejto oblasti. P. Cisárik nám s potešením oznámil, že od 1.3.2012 sa začína pilotný projekt, v rámci ktorého sa bude testovať ďalších 11 zriedkavých chorôb v skríningovom centre Banská Bystrica. O aktivitách Eurordisu informovala pani Štepánková. Hlavným úspechom je, že dňa 8.6. 2009 bola prijatá Európskou komisiou smernica Odporúčanie Rady o Európskom postupe v oblasti Zriedkavých chorôb. Ďalšou smernicou, ktorá sa nám dostala do pozornosti je Smernica o uplatňovaní práv pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti.
Mňa osobne zaujala prednáška p. Foltánovej, ktorá nás oboznámila s liekmi a ich dostupnosti v SR. Dostupnosť týchto liekov je na úrovni 52%, čo predstavuje 32 liekov na zriedkavé choroby. Druhý blok bol venovaný expertným centrám a národným registrom. Národný register pre liečbu cystickej fibrózy predstavila pani doktorka Kayserová. Diagnóza cystická fibróza už dávno nie je detskou diagnózou, k čomu prispieva aj kvalitnejšia liečba. 30% pacientov je odhalených až v dospelom veku a máme 7% pacientov nad 60 rokov. Ďalej boli predstavené registre hemofílie a vrodených krvácavých chorôb spolu s centrom pre pulmonálnu arteriálnu hypertenziu.
Ďalšie prednášky boli zamerané na dedičné metabolické poruchy a diagnostiku a liečbu hereditárnych nádorových syndrómov. Posledný blok predstavil medicínsku a sociálnu starostlivosť. S postupmi, schvaľovaním a prístupom k zriedkavým chorobám nás oboznámila p. Midlerová z poisťovne UNION, ktorá ako jediná zástupkyňa zdravotných poisťovní mala „odvahu“ prísť na toto podujatie. Je naozaj len na škodu, že neprišli aj zástupcovia poisťovne Dôvera a hlavne VŠZP, ktorá má v registri najviac pacientov. V minulom roku bola založená Aliancia zriedkavých chorôb, ktorá zastrešuje 12 pacientských organizácii. Vo februári sa konalo ustanovujúce stretnutie a na konferencii bola prezentovaná hlavná myšlienka aliancie, jej poslanie a aktivity. Cystická fibróza patrí medzi zriedkavé choroby a združenie Priatelia slaných detí je členom Aliancie. Poslednou a nemenej zaujímavou bola prednáška Patient Empowement, ktorá predstavila posilňovanie kompetencií pacientov prostredníctvom cieleného vzdelávania.
Konferenciu považujem za veľmi kvalitné a profesionálne pripravené podujatie, ktoré bude dúfam na rovnakej úrovni pokračovať aj v ďalších rokoch.
Za naše združenie sa zúčastnili p. Šipeková a p. Lacenová.