Podľa aktualizovaného stanoviska výboru, ktoré vydala Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov (ACOG), by mal byť všetkým ženám v reprodukčnom veku ako rutinná súčasť prenatálnej starostlivosti sprístupnený prekoncepčný a prenatálny skríning prenášania cystickej fibrózy (CF). Okrem aktualizácie súčasného sprievodcu praxou skríningu CF sa v dokumente rozoberajú stratégie poradenstva, osobitné kritériá reprodukčného zdravia žien s CF a odporúčania klinického manažmentu choroby.
Cystická fibróza je progresívne, multisystémové ochorenie, ktoré primárne zasahuje pľúca, pankreas a tráviaci trakt. CF významne skracuje život ľuďom postihnutým touto chorobou – priemerná dĺžka života je približne 37 rokov. Keďže CF je spôsobená dedičnou genetickou mutáciou, skríning prenášania sa odporúča na zistenie párov, u ktorých je riziko, že by mohli mať dieťa s týmto ochorením.
Výskyt CF je najvyšší medzi nehispáncami svetlej pleti (približný výskyt 1 : 2,500 novorodencov) a ľuďmi aškenázskeho židovského pôvodu. Oveľa menej sa vyskytuje (ale predsa len je možný) v iných etnických skupinách. ACOG odporúča, aby skríning na prenášanie CF bol ponúknutý všetkým ženám vo veku, kedy môžu mať dieťa, najlepšie pred počatím. „Ženy, ktoré sú nosičkami génu CF a ich reprodukční partneri môžu potrebovať ďalšie skríningové testy a odporúčania pre genetické a reprodukčné poradenstvo.
ACOG tiež odporúča antikoncepčné a prekoncepčné poradenstvo pre ženy s CF, ktoré uvažujú o gravidite. Mali by sa dozvedieť, že ich deti budú nosičmi CF a že kvôli určeniu rizika prenášania génu zo strany partnera by mal byť vyšetrený aj on. Ženy s CF, ktoré chcú otehotnieť, môžu pracovať s multidisciplinárnym tímom, aby zvládli problémy ako fungovanie pľúc, priberanie na váhe, infekcie a zvýšené riziko diabetu a predčasného pôrodu.
Stanovisko výboru „Aktualizácia skríningu na prenášanie cystickej fibrózy“ bolo zverejnené v časopise Obsterics Gynecology, apríl 2011.
Zdroj:
American College of Obstetricians and Gynecologists
http://www.medicalnewstoday.com/articles/219744.php