Od schválenia Kalydeca (ivakaftoru), prvého kauzálneho lieku na cystickú fibrózu už uplynulo takmer 8 rokov. Vývoj potvrdil, že prístup k liečbe cystickej fibrózy ovplyvnením funkcie CFTR proteínu je správny a viedol k objaveniu viacerých nových molekúl, ktoré boli označené ako CFTR modulátory. Nástup CFTR modulátorov je najdôležitejším súčasným pokrokom a trendom v liečbe cystickej fibrózy. Tiež z výsledkov výskumu vyplynulo, že účinnosť týchto liekov je vyššia, keď sa používajú v kombinácii. Ďalším liekom bol v roku 2015 Orkambi (kombinácia lumakaftoru a ivakaftoru).
Nasledoval Symdeko/Symkevi, ktorý je kombináciou tezakaftoru a ivakaftoru. Je určený pre pacientov, ktorí majú dve mutácie F508del, alebo jednu mutáciu F508del a niektorú ďalšiu mutáciu, na ktorú tento liek účinkuje (14 menej častých mutácii). Bol uvedený na trh v roku 2018. Obchodný názov Symdeko sa používa v USA, v EU je zaregistrovaný ako Symkevi.
Najnovším liekom je Trikafta, ktorá získala schválenie americkej FDA 21. októbra 2019 (ešte nemá schválenie Európskej liekovej agentúry pre uvedenie na trh v EU, Vertex už podal žiadosť). Trikafta je trojkombináciou troch rôznych CFTR modulátorov – tezakaftoru, ivakaftoru a elexakaftoru. Je určená pre pacientov s cystickou fibrózou vo veku nad 12 rokov, ktorí majú aspoň jednu mutáciu F508del, bez ohľadu na to, aká je druhá mutácia. Znamená to, že tento liek pokrýva približne 90 % pacientskej populácie, čo je veľký pokrok oproti predchádzajúcim liekom zo skupiny CFTR modulátorov. Trikafta má tiež ešte priaznivejšie výsledky klinických štúdii v porovnaní s inými CFTR modulátormi, ako zlepšenie pľúcnych funkcii o 10 % v porovnaní so Symdekom a o 14 % s placebom.
Všetky CFTR modulátory, ktoré sa v súčasnosti používajú v klinickej praxi, vyvinula farmaceutická spoločnosť Vertex. Dôležité ale je, že výskumom v tejto farmakologickej skupine sa venujú aj ďalšie farmaceutické firmy, pričom viacero liekov je už v rôznych štádiách klinického skúšania. Prehľad nájdete v tejto tabuľke.
Najväčším problémom v prístupe pacientov k liečbe CFTR modulátormi bola od začiatku ich extrémne vysoká cena. Postupom času Vertex uzavrel vo viacerých európskych krajinách dohody o prístupe k liekom. Tieto rokovania (so zdravotnými poisťovňami, resp. inými kompetentnými úradmi v daných krajinách) boli spravidla zdĺhavé a ich výsledky často nie sú plne zverejnené, resp. nie je zverejnená cena, za ktorú bude daná krajina lieky nakupovať. Najnovšie ohlásil Vertex takúto dohodu napríklad s NHS England, čo umožní 5000 pacientom s cystickou fibrózou v Anglicku prístup k liečbe CFTR modulátormi hradenej z verejného zdravotného poistenia. Približne v rovnakom čase (21.10.2019) bola potvrdená dohoda Vertexu so Španielskou vládou. V súčasnosti sú CFTR modulátory hradené pacientom zo zdrojov zdravotného poistenia v 17 krajinách, okrem iných v Austrálii, Rakúsku, Dánsku, Nemecku, Írsku, Taliansku, Holandsku, Švédsku, USA. Ročná cena liečby liekom Orkambi na jedného pacienta je v USA 259 000 dolárov. Pri rokovaniach ponúkol Vertex v Európe čiastočné úľavy. Je napríklad známe, že v Holandsku bola najprv dohodnutá cena 175 000 eur/rok, táto dohoda však bola následne Holandskom zamietnutá a následne opäť znovu vyrokovaná na cenu, ktorá ostala utajená. Nový liek má po uvedení na trh tzv. ochrannú dobu, počas ktorej nemôže iný výrobca ponúkať liek s rovnakou účinnou látkou (generikum), pričom dĺžka tejto doby je približne 10 rokov (líši sa v každej krajine). Znamená to, že po roku 2022 môžu postupne na trh prichádzať generiká s nižšou cenou. Nie všetky krajiny však uznávajú pravidlá 10-ročnej ochrannej doby a už v súčasnosti vyrába argentínska farmaceutická firma Gador generický liek Lucaftor, ktorý má zodpovedať Orkambi, pričom jeho cena je nižia približne o 80 %. Taktiež, ako je uvedené vyššie, CFTR modulátory (nie generiká, ale molekuly podobnej štruktúry) vyvíjajú aj ďalšie farmaceutické firmy, ktoré ak sa im podarí uviesť ich lieky na trh, budú za niekoľko rokov konkurovať Vertexu.
Ako vidieť, veci vo svete sa postupne hýbu vpred, mnohí si zrejme kladú otázku, aká je v tomto smere situácia na Slovensku. Pozitívna správa je, že Vertex podal v októbri 2019 žiadosť o zaradenie Orkambi do kategorizácie, teda umožnenie úhrady zo zdravotného poistenia. Žiadosť samozrejme podlieha schváleniu kategorizačnej komisie ministerstva zdravotníctva. Slovenská CF komunita plne podporuje právo pacientov na prístup k inovatívnej liečbe a aj za týmto účelom jej predstavitelia zorganizovali viacero informačných a podporných akcii.