CRISPR-Cas9
26. novembra 2018 obletela svet správa o neobvyklom vedeckom experimente. Na konferencii o editovaní génov v Hongkongu čínsky vedec He Jiankui oznámil, že editoval gény ľudských embryí. Dve embryá implantoval naspäť do maternice a prvý krát v histórii sa narodili ľudské dvojičky s upravenými genómom, resp. upraveným jedným génom – CCR5. Je potrebné poznamenať, že tieto tvrdenia zatiaľ nebolo možné nestranne overiť a ani to nebude jednoduché, keďže je v záujme dvojičiek, aby zostali v anonymite. Aj keď sa nepochybne jedná o historicky významnú vedeckú udalosť, po jej zverejnení neprišlo nadšenie, ale najmä znepokojenie a mnohé otázky. Genetické manipulácie s embryami sú považované za neetické a v mnohých krajinách sú zakázané (ale nie v Číne). He Jiankui využil na tieto manipulácie technológiu CRISPR-Cas9, niekoľko rokov známu metódu, ktorá je relatívne presná, lacná, ale zďaleka nie dokonalá. Cieľom tejto manipulácie malo byť, aby dvojičky získali odolnosť voči nákaze HIV. Tá im reálne hrozila napr. pri pôrode, keďže obaja ich rodičia sú HIV pozitívni. Vzhľadom na to, že sú v praxi iné, dostatočne spoľahlivé medicínske opatrenia na zabránenie prenosu HIV z matky na dieťa, nie je takáto situácia považovaní za adekvátne zdôvodnenie zásahu do genómu. Ďalším v genetike častým problémom je, že jeden gén môže znížiť riziko pre jedno ochorenie, ale zároveň zvýšiť pre iné. To je aj prípad CCR5, pretože tieto dvojičky budú mať vyššie riziko infekcie západonílskou horúčkou. He Jiankuiovi čínske úrady zatiaľ zakázali ďalší výskum a je predmetom vyšetrovania, či prekročil zákon a či prípadne bude stíhaný.
Táto udalosť upriamuje pozornosť na významné bioetické otázky, ale môže aj ľahko zvádzať diskusiu nesprávnym smerom. He Jiankui predviedol “nesprávne“ použitie CRISPR-Cas9. V skutočnosti je to metóda, do ktorej sa vkladá nádej, napríklad ako nástroj génovej terapie. V bioetike v súčasnosti platí koncenzus, alebo má veľkú prevahu názor, že genetické manipulácie by nemali zasahovať pohlavné bunky a teda potomstvo. Iná je situácia pri genetických defektoch v ostatných (somatických) bunkách. Náhrada alebo vloženie správneho génu by prinieslo liečbu mnohých genetických ochorení. Tento postup sa označuje ako génová terapia a CRISPR-Cas9 je zatiaľ najpresnejší nástroj, aký sa dá na tento účel použiť (podrobne vo videu v angličtine).
CRISPR-Cas9 je lacnejšou alternatívou oproti predchádzajúcim technológiám editovania genómu, čo viedlo k tomu, že sa stal predmetom záujmu aj tzv. biohackerov. Biohacker je označenie pre ľudí, ktorí sa snažia napodobniť procesy nákladného medicínskeho výskumu v relatívne amatérskych podmienkach, tzv. garážových firiem. Niektorí z nich majú veľkú snahu svoje experimenty spropagovať, pričom namiesto vedeckých publikácii svojich výsledkov využívajú skôr livestream na facebooku alebo na youtube. Neslávne známym sa stal týmto spôsobom Aaron Traywick, ktorého našli mŕtveho niekoľko dní po jeho experimente, pri ktorom si počas livestreamu pichol injekciu s experimentálnou liečbou herpesu, ktorú vyvinula jeho firma. Známou postavou biohackingu je aj Josiah Zayner, s ktorým pred nedávnom uverejnil interview The Atlantic. Vzhľadom na to, že „biohackerské“ firmy začínajú ponúkať svoje produkty na trh, napríklad ako liečbu genetických ochorení a zatiaľ proti ním výrazne nezakročila žiadna štátna autorita, je potrebné upozorniť pacientov, že sú vážne pochybnosti o účinnosti ich produktov vo forme ako ich tieto firmy ponúkajú a obavy o ich bezpečnosť.
Bioetika
Pokrok medicínskej vedy stavia ľudí pred mnohé otázky, s ktorými neboli nikdy predtým v histórii reálne konfrontovaní. Tieto otázky sa snaží rozpracovať a podľa možností zodpovedať obor na rozhraní filozofie a medicíny, označovaný ako bioetika. Základným princípom súčasnej bioetiky je prvoradosť prospechu jednotlivca. Jeho prospech je dôležitejší ako prospech spoločnosti alebo štátu. Dôležité bioetické témy sú:
- Eutanázia – dobrovoľné ukončenie života nevyliečiteľne chorého, ktoré uskutoční lekár. Najmä v prípade, že choroba mu spôsobuje neznesiteľné utrpenie a nie je žiadna nádej na zlepšenie stavu. Je považovaná väčšinou za neprijateľnú, akceptovaná je iba v niekoľko málo krajinách pri splnení prísnych podmienok.
- Predlžovanie ľudského života – je veľkým úspechom medicínskej vedy, v pomerne blízkej dobe môže priemerný vek dožitia presiahnuť 100 rokov. To na druhej strane kladie oprávnenú otázku kde sú hranice a aké veľké zdroje majú alebo môžu byť vynakladané na predlžovanie života, najmä pri ochoreniach, kde je to mimoriadne finančne nákladné.
- Výskum na ľudských embryách – môže mať veľký prínos pre poznanie a využitie kmeňových buniek. V Európe a v USA je väčšinou zakázaný alebo prísne obmedzený. V Ázii sú obmedzenia omnoho miernejšie.
- Biologické rozhrania ako napr. Brain-computer interface, predstavujú priame spojenie ľudského mozgu a počítača. V tejto oblasti prebieha intenzívny výskum s mnohými užitočnými aplikáciami. Ich rozvoj podľa niektorých názorov môže viesť k vývoju technológii na ovládanie ľudského vedomia.
- “Vylepšenie“ ľudí – oproti liečbe ochorení, keď je cieľom odstránenie nedostatku, je pre mnohých želané aj vylepšovanie ľudského tela. Je dosiahnuteľné implantáciou čipov, priamym spojením tela s počítačmi a robotmi alebo pridaním požadovaných génov. „Vylepšovanie“ genómu je v súčasnosti považované za bioeticky diskutabilné a (vzhľadom na neoverenosť génových technológii) aj riskantné. „Vylepšenie“, ktoré by zasahovalo pohlavné bunky a teda potomstvo je dnes považované za neprijateľné. Ďalšou obavou je, že by si tieto vylepšenia mohli dovoliť iba bohatí ľudia. Zlepšením svojej produktivity by sa rozdiely v spoločnosti iba zvyšovali a na dosiahnutie úspechu by sa stali genetické modifikácie takmer nevyhnutné.
- Transhumanizmus, genetická „nadrasa“ – uvedené „vylepšovanie“ vďaka kybernetickým a génovým technológiám môže podľa niektorých názorov viesť až k vzniku nového druhu ľudí, s nečakanými spoločenskými dôsledkami. Predstavitelia tejto novej rasy by buď mohli napomôcť k rýchlejšiemu napredovaniu a lepšej organizácii spoločnosti, alebo naopak sa snažili využiť svoje výnimočné schopnosti na podrobenie a zotročenie „nevylepšených“. To by nevyhnutne viedlo k zásadnému konfliktu a snahe o vzájomné zničenie. Scenárov je samozrejme mnoho, ale podrobnejšie sú rozpracované skôr v sci-fi umeleckých dielach ako vo vedeckej literatúre.