Dňa 28. februára 2013 sa konala konferencia o zriedkavých chorobách – fórum odborníkov, pri príležitosti dňa zriedkavých chorôb, ktorý je tiež 28. februára.
Po minulom roku som sa celkom tešila na novinky, ktoré budú v tejto oblasti predstavené. Prednášky mali pomerne široký záber: od predstavenia legislatívy, európskych organizácií, špecializovaných centier až po pacientské organizácie.
Tento rok nás svojou podporou a prezentáciami potešili aj zahraniční hostia z mimovládnej organizácie EURORDIS, ktorá združuje pacientov a organizácie aktívnych v oblasti zriedkavých chorôb (ZCH) na európskej úrovni. Prvé prednášky boli venované legislatíve – tvorbe národného plánu starostlivosti o pacientov so ZCH, na ktorom môže aj naše združenie aktívne participovať ako člen Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb. Ďalej boli predstavené dve centrá pre liečbu ZCH a to Centrum dedičných metabolických porúch a centrum pre pre pľúcnu artériovú hypertenziu.
Po krátkej prestávke pokračovali odborné prednášky o liekoch na ZCH tzv. Orphan drugs dostupných v Európskej únii a pre porovnanie sa druhá prednáška týkala tých istých liekov dostupných na Slovensku. Zaujímavosťou je, že hoci sa stále prezentuje, že liečba pacientov so ZCH v rámci Európy je extrémne náročná, reálne tvorí len necelé 3% finančných prostriedkov vynaložených na liečbu všetkých pacientov. Odhaduje sa, že toto číslo bude narastať v priebehu 4 rokov na 4,6%. Hlavná revízna lekárka zo Všeobecnej zdravotnej poisťovne nám predstavila prístup poisťovne k pacientom zo ZCH.
Veľmi zaujímavou bola prednáška o skríningu ZCH. Od 15.6.2012 sa v rámci skríngu môže odhaliť až 13 chorôb, čo je veľký progres v tejto oblasti. V súčasnosti je viac ako 90% záchyt jednotlivých chorôb pri živonarodených deťoch. Zo systému tzv. „unikajú“ deti, ktoré sa nerodia na územi Slovenskej republiky. Zaujímavou bola aj prednáška o úlohe národného centra zdravotníckych informácií v dostupnosti údajov o výskyte ZCH. Hlavným problémom je neúplnosť týchto informácií, čo bola výzva najmä do radov všeobecných lekárov. Apelom pre pacientske organizácie bola prednáška Úloha pacientskych organizácií. Boli tu naznačené aktivity a to zapojenie sa do európskych združení, aktívny prístup pacientov na zúčastňovaní sa kempom, workshopov a iných podujatí ako aj ich organizovanie. Práve tieto skúsenosti predstavila Organizácia muskulárknych dystrofikov v SR. Počas konferencie sme mali možnosť zoznámiť sa s postermi, ktoré pripravili lekári a pacientské ogranizácie.
