Prevalencia cystickej fibrózy na mape Európy

Kategória: O cystickej fibróze | 0

Mapa znázorňuje prevalenciu prípadov cystickej fibrózy (ďalej CF) v Európskej únii ako počet na 10 000 obyvateľov (živých jedincov podľa registra pacientov, údaje sú z roku 2008). Je možné pozorovať dva hlavné určujúce faktory, ktoré sa vzájomne kombinujú: faktory populačnej genetiky a ekonomickú úroveň danej krajiny. Pod populačnou genetikou rozumieme zastúpenie mutácii CFTR génu, čo je výsledkom dlhodobého evolučného tlaku. Mutácie CFTR génu sú rozšírenejšie v severských populáciách. Je známe, že najvyšší výskyt CF na počet obyvateľov je v Írsku, čo je dôsledok toho, že veľká časť populácie je “nosičom“ mutovaného génu. Zaujímavý je aj príklad Fínska, ktoré nezapadá do obrazu severských krajín, čo je dôsledkom genetickej odlišnosti tamojšej populácie. O niečo rozšírenejšie sú mutácie CFTR génu v západnej Európe oproti východu, ale tu väčšiu úlohu zohráva ekonomická úroveň krajiny – v bohatších západoeurópskych krajinách bol skôr zavedený celoplošný skríning a vďaka lepšej liečbe sa pacienti dožívajú vyššieho veku a je ich teda celkovo viac.

Súčasná prevalencia je oproti údajom z roku 2008 vyššia (vďaka rozšírenejšej diagnostike a zlepšenej liečbe), medzi krajinami nie sú údaje z Chorvátska, ktoré vstúpilo do Európskej únie neskôr.

 

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569199308000349 (zdroj údajov)