Vzácne ochorenia so sebou spravidla prinášajú vážny zdravotný stav, znamenajúci v najlepšom prípade handicap, v najhoršom bezprostredne ohrozujú život. Všeobecná definícia National Institutes of Health (NIH) je, že vzácne ochorenie postihuje menej ako 200 000 ľudí (vzťahuje sa na populáciu USA, pozn. prekl.), pričom takýchto ochorení je takmer 7000. Niektoré z rozšírenejších sú muskulárna dystrofia, cystická fibróza a mnohopočetná skleróza, ale niektoré iné postihujú na celom svete iba niekoľko desiatok ľudí*. Veľká väčšina vzácnych ochorení je genetického pôvodu, zapríčinená mutáciou jedného alebo viacerých génov.
Až donedávna bol výskum liekov na liečbu vzácnych ochorení viacmenej doménou malých biotechnologických firiem. Väčšie spoločnosti sa vzácnym ochoreniam vyhýbali, zameriavali sa na potreby ochorení s väčšími populáciami pacientov ako rakovina, Alzheimerova choroba a cukrovka. Tieto väčšie počty potenciálnych pacientov im mali teoreticky priniesť pri nových, efektívnych liekoch vyššie zisky. Predpokladalo sa, že vzhľadom na to, že populácie pacientov sú malé, nemajú schopnosť generovať taký tok príjmov. Liek určený iba pre 1000 pacientov nemohol byť tak potenciálne lukratívny ako ten, ktorý je určený pre 10 miliónov.
Avšak biotechnologické firmy, ktoré vyvinuli tieto život zachraňujúce lieky zistili, že sú schopné za ne účtovať mimoriadne vysoké ceny, stali sa zásadnými zdrojmi príjmov. Dobrým príkladom je Cerezyme od spoločnosti Genzyme určený na liečbu Gaucherovej choroby, genetického ochorenia ovplyvňujúceho vnútorné orgány. Cerezyme je mimoriadne účinný – ale zároveň extrémne drahý, keď ročná liečba jedného pacienta stojí 300 000 dolárov. Výsledkom je, že pri tejto cene presiahla hodnota ročných predajov Cerezyme 700 miliónov dolárov – slušnú sumu pre akýkoľvek liek. Úspech Genzyme zaujal veľké farmaceutické spoločnosti. V skutočnosti bol Genzyme minulý rok odkúpený spoločnosťou Sanofi. Farmaceutické spoločnosti ako Pfizer a GlaxoSmithKline zriadili vlastné výskumné oddelenia pre hľadanie liečby pre vzácne ochorenia. Zrazu nebol farmaceutický výskum vzácnych ochorení výlučným pre biotechnologické firmy.
Tento vývoj je vítaný pre pacientov so vzácnymi ochoreniami a ich rodiny. Avšak títo ľudia sú so vstupom veľkých farmaceutických firiem do oblasti vzácnych ochorení zároveň ostražití. Výstižne to vo svojom blogu „Saving Case“ vystihla Melissa Hogan. Jeden zo synov pani Hoganovej, Case, trpí mukopolisacharidózou (MPS). MPS je zapríčinená genetickou mutáciou kvôli ktorej sa u pacientov nemôže tvoriť enzým iduronát sulfatáza, potrebná v odbúraní polysacharidov. Neúplné odbúranie vedie k hromadeniu týchto látok v bunkách, čo spôsobuje progresívne fyzické a mentálne poškodenie. Myslím, že tri z jej štyroch pripomienok nie je ťažké naplniť:
Transparentnosť – hovorí, že farmaceutické spoločnosti by mali byť otvorené a úprimné ohľadom dosiahnutých úspechov, alebo neúspechov v tejto oblasti. Aby pacienti boli medzi prvými, kto sa o tom dozvie, nie aby sa k informáciám dostávali náhodne a boli potom nimi zaskočení. Myslím, si že toto sa dá ľahko naplniť.
Spolupatričnosť – “Chceme vedieť, že vám záleží na našich deťoch, že vám ako ľudia nie sú ľahostajní, bez ohľadu na to či im predávate vaše lieky alebo nie“. Nielen, že si myslím, že je to uskutočniteľné, bolo by prínosné pre tieto spoločnosti pozvať ľudí ako pani Hoganovú na návštevu ich výskumných laboratórií, aby sa vzájomne oboznámili so svojimi príbehmi. Taká skúsenosť môže byť mimoriadnou motiváciou pre vedcov. A naopak, ak zástupcovia pacientov vidia odhodlanie výskumníkov, je to rovnako odmeňujúce.
Partnerstvo – Pani Hoganová vyslovila obavu, že veľké farmaceutické firmy môžu mať prístup “sme tu aby sme vám pomohli, vieme čo je pre vás najlepšie“. Preto žiada farmaceutické firmy aby brali pacientov a ich rodiny v tomto procese ako partnerov. Táto požiadavka má veľký zmysel, pretože podpora pacientskych skupín bude veľmi potrebná pri spolupráci na klinických štúdiách nevyhnutných pre získanie povolení na uvedenie na trh, akceptáciu lekármi. A nakoniec je ťažké si predstaviť, že by platitelia v systémoch zdravotného poistenia akceptovali výdavky na mimoriadne drahé lieky, ak by samotné pacientske organizácie mali k nim skeptický postoj.
Avšak je tu jedna obava pani Hoganovej, o ktorej si aj ja myslím, že je opodstatnená.
“Chceme vidieť, najmä u veľkých farmaceutických firiem, na ktoré sa niektorí môžu pozerať ako na kšeftárov bežiacich za poslednými zdrojmi vysokých ziskov pri tom ako ich vytláča konkurencia generických firiem, že vstup do tejto oblasti nie je pre nich iba vidinou peňazí. Chceme vedieť, že ak je výskum náročnejší a trvá dlhšie, ak bude narastať konkurencia, že sú odhodlaní pokračovať. Radi by sme videli pochopenie, že odhodlanie neznamená iba ponuku medicínskeho produktu, ale pomoc pre zlepšenie života našich detí a produkt je iba časťou z toho. Pretože to nie je záväzok voči nám, ale záväzok našim deťom.“
Hoganovej obavy sú zrejmé. Veľké farmaceutické firmy prišli neskoro ku “koláču“ vzácnych ochorení, v skutočnosti ich tam prilákal finančný úspech malých firiem s drahými liekmi. Nemám obavu o to, že veľké farmaceutické firmy zistia, že výskum vzácnych ochorení bude náročnejší a dlhší ako pri liekoch pre najčastejšie ochorenia. V skutočnosti, by niekto mohol namietať, že to môže byť aj jednoduchšie (na klinické štúdie je potrebných menej pacientov, trvajú kratšie). Moja obava pramení z toho, že súčasné ceny liekov pri vzácnych ochoreniach nie sú udržateľné. Keď príde na trh viacero nových liekov, bude pre vlády a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti zložité hradiť náklady. Výsledkom môže byť regulácia cien (tak ako sa v súčasnosti mimo USA už uplatňuje). Tá zníži príjmy, ktoré môžu farmaceutické spoločnosti očakávať od týchto liekov. Ak sa znížia marže zisku pre tieto lieky, budú sa veľké farmaceutické firmy naďalej angažovať vo vzácnych ochoreniach? Mali by chcieť.
Farmaceutické spoločnosti môžu získať záväzkom ku vzácnym ochoreniam veľa spoločenskej priazne (“goodwill“), niečo, čo naliehavo potrebujú. Úspechy vo výskume v tejto oblasti budú pre akúkoľvek farmaceutickú firmu pýchou. Mali by plne podporiť pacientske organizácie tvrdo pracujúce pre pacientov so vzácnymi ochoreniami a poskytnúť inú formu pomoci v oblastiach kde lieková terapia nie je možná. Navyše môžu svoje výskumné centrá pre vzácne ochorenia využiť pre stretnutia špičkových vedcov z celého sveta, výmenu poznatkov pri seminároch a prednáškach. To by prinieslo mimoriadnu motiváciu, nie len pre vedcov, ale všetkých zamestnancov firmy. Nie len, že by to bolo dobré pre biznis, ale rovnako pre firemnú kultúru a morálku.
* Melnikova, Nature Reviews Drug Discovery, Vol. 11, 267-268, April 2012
John LaMattina, bývalý prezident oddelenia výskumu a vývoja v spoločnosti Pfizer
Forbes.com 2. mája 2012